Neurofibromatosis: reporte de un caso y revisión bibliográfica / Neurofibromatosis: report of a case and bibliographic review

Las neurofibromatosis, son trastornos de origen genético del sistema nervioso, que afectan al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales; estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos, entre otros. Esta patología ocurre en ambos sexos, en todas las razas y grupos étnicos; se las ha clasificado en tipo I y II, aunque existen otros tipos o variantes, pero no están claramente definidas. Presentamos el caso de un paciente sexo masculino, 44 años, que acude para un examen médico preocupacional, y presenta tumoraciones diseminadas, de aspecto nodular, además de manchas color “marrón claro” igualmente diseminadas y deformidad en la columna vertebral; luego del examen físico y placas de rayos X de región dorso-lumbo-sacra, con más de dos criterios a favor, se diagnostica clínicamente Neurofibromatosis tipo 1.

Neurofibromatosis is genetic disorders of the nervous system affecting the development and growth of the neural cells tissues. These disorders produce tumors growing in the nerves and other abnormalities such as changes in the skin and deformities in the bones among others. This pathology, happens in both sexes, in all races and ethnic groups; it has been classified in types I and II, though there are other types and variants, but they are not clearly defined. We present the case of a male patient, 44 years old that comes for a medical exam before being admitted in a new job. He presented disseminated tumors with nodular appearance and “light brown” spots also disseminated and backbone deformity. After physical examination and X-ray of dorsal, lumbar and sacral regions of the spine, with more than two criteria met we make the clinical diagnosis: Nuerofibromatosis Type I.

Epidermolisis ampollosa: reporte de un caso / Blistering epidermolysis: case report

La epidermolisis ampollosa (EA) es un grupo de trastornos cuya principal característica es la formación de ampollas en la piel después de un traumatismo trivial o sin el. Esta enfermedad se manifiesta generalmente durante el primer año de vida; los niños tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa razón por la cual se los llama niños mariposa o niños de cristal. Es una enfermedad genética autosómica dominante y/ o recesiva.Se clasifica según el plano de separación de las ampollas en epidermolíticas, junturales y dermolíticas.Se reporta el caso de un paciente de sexo masculino de 24 horas de vida que ingresa al hospital de niños “Dr. Roberto Gilbert Elizalde”, por presentar ampollas de contenido serohemorràgico en cara, abdomen, extremidades y descamación en el resto del cuerpo.El diagnóstico de epidermolisis ampollosa se fundamenta en la clínica, patrón de herencia y especialmente la microscopía electrónica.

Blistering Epidermolysis (BE) constitutes a group of dysfunctions; whose main characteristic is the formation of blisters in the skin after or without having had a trivial traumatism. This disease generally occurs within the 1st year of life; children have the skin as fragile as the rings of a butterfly; thus called butterfly children or crystal children. It is a dominant they are autosomic and recessive genetic disease.It classifies according to the plane of separation of the blisters as epidermolytic, junctural and dermolytic.We report the case of a male patient with 24 hours of life who is admitted to the “Dr. Roberto Gilbert Elizalde” Hospital, due to the presence of blisters of serohematic content in face, abdomen, extremities, and pelling of the rest of the body.The diagnosis of blistering epidermolysis is based in the clinical course, inheritance pattern, and specially electronic microscopy.

Perforación esofágica por ingestión de espina de pescado: a propósito de un caso / Esophageal perforation for ingestion the fishbone: Case report

La perforación esofágica (PE) es una patología poco frecuente, con una alta morbi-mortalidad. Se clasifica según su etiología y localización. Entre las primeras tenemos: causas intraluminales como instrumentaciones yatrogénicas (endoscopias, dilataciones), por cuerpos extraños (espina de pescado, hueso de pollo, imperdibles, etc.), ingestión de caústicos, cáncer y los barotraumas. Las causas extraluminales son: lesiones penetrantes, traumatismos cerrados, lesiones yatrógenas (durante procedimientos quirúrgicos). Según su localización pueden ser perforaciones cervicales, torácicas y abdominales. Se reporta el caso de una paciente de 51 años que llega al área de emergencia del hospital Luis Vernaza, transferida de otra casa de salud, por presentar disfagia progresiva, odinofagia, disnea, enfisema subcutáneo y fiebre, con antecedente de ingestión e impactación de cuerpo extraño (espina de pescado) 9 días antes y manipulación orofaringea del mismo al tratar de desimpactarlo (con los dedos) 48h antes del ingreso.La elección del tratamiento debe considerar factores como: edad, precocidad diagnóstica, localización, tiempo de evolución, enfermedades asociadas, por lo cual debe ser individualizado y racionalizado.

The esophageal perforation (EP) is not a common pathology with the high morbi-mortality. The classification of esophageal perforation is according to etiology and location. Which include: Intraluminal Causes: 1.Negligent use of instrumentations (endoscopies, expansions)2.Foreign bodies (i pricks of fish bone and chicken bone etc.), 3.Ingestion of caustics, 4.Cancer 5.Barotraumas.Extraluminal causes are: 1.penetrating injuries 2.closed traumatisms 3.injuries due to surgical proceduresAccording to his location they can be cervical perforations, thoracic and abdominal.The case of a 51 year old patient who arrives at the emergency room of Luis Vernaza Hospital transferred from another hospital. The patient has progressive dysphagia, odinophagia, dyspnea, subcutaneous emphysema and fever. Has a medical history of indigestion and nine days before the arrival to the emergency room there was ingestion of a fish bone. Two days before there was oropharyngeal manipulation when trying to remove the bone (with the fingers). The election of the treatment must consider factors like: age, presumptive diagnosis, location, time of evolution, diseases associated, thus must be individualized and be rationalized.

Reflexiones sobre absceso retroperitoneal, a propósito de un caso. Hospital Luis Vernaza / Considerations of retro peritoneal abscess, case report Luis Vernaza Hospital

Los abscesos en espacios retroperitoneales no son comunes, surgen principalmente de lesiones o infecciones en estructuras adyacentes; abscesos del aparato digestivo por apendicitis retrocecal, pancreatitis, diverticulitis, traumatismos, abscesos de vías genitourinarias por pielonefritis, abscesos del raquis. Reportamos el caso de una paciente que ingresa a sala de clínica por presentar dolor lumbar, dolor y distensión abdominal, fiebre, escalofrío, anorexia. En los exámenes de laboratorio llamó la atención una leucocitosis de 14.000 xc, segmentados 76 por ciento, linfocitos 24 por ciento, glicemia de 200 mg/dl. En orina se reportó leucocituria, piuria, bacteriuria. En promedio un médico clínico necesitaría 12.7 días para diagnosticar...

Frecuencia de las lesiones traumáticas de colon, valoradas según el método ATI / Frequency of the traumatic injuries of colon, valued according to method ATI

Se trata de un estudio retrospectivo, descriptivo, realizado en el hospital Luis Vernaza. Objetivo: demostrar que el índice de trauma abdominal (ATI) orienta a los cirujanos a realizar la técnica quirúrgica más idónea en los diferentes grados de lesión de colon. Se clasificaron 197 pacientes, de los cuales 174 tenían trauma abdominal penetrante y 23 trauma abdominal cerrado. Resultados: de los 118 pacientes que fueron catalogados como ATI-25, el tratamiento quirúrgico más utilizado fue la rafia primaria en 75 pacientes, con una sobrevida de 104 pacientes, y 79 pacientes fueron catalogados como ATI+25, el tratamiento quirúrgico más utilizado fue la derivación intestinal, con una sobrevida de 47 pacientes...